 |
 |
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера – это генетическое заболевание, которое обусловлено отсутствием одной из половых хромосом. При этом генетический набор состоит не из 46, а из 45 хромосом, а половая принадлежность описывается как Х0 (наличие только одной женской половой хромосомы Х). Болеют только девочки.
Синдром Шерешевского-Тернера встречается в 2-3 случаях на 10 000 родов.
Другие названия этого заболевания – синдром Тёрнера, синдром Ульриха-Тернера, синдром Х0, моносомия Х.
Важно, что существуют так называемые мозаичные формы синдрома Шерешевского-Тернера. Это обозначает, что часть клеток организма несут в себе нормальное количество хромосом, но доминирует, тем не менее, патологический генетический набор. При мозаичных формах клетки с полноценным кариотипом (генетическим набором) могут иметь как мужскую, так и вторую женскую хромосому.
Проявления синдрома Шерешевского-Тернера
В периоде новорожденности чаще всего встречаются такие внешние проявления синдрома Шерешевского-Тернера, как короткая шея, низкая линия роста волос на затылке, изменение ногтевых пластинок, повышенная пигментация кожи. Почти половина новорожденных с этой патологией рождается с отеком кистей и стоп. Остальные признаки менее специфичны.
У взрослых синдром Шерешевского-Тернера более чем в 90% случаев проявляется бесплодием, первичной аменореей (отсутствием месячных), половым инфантилизмом (практически полное отсутствие яичников и матки, часто – недоразвитие наружных половых органов и влагалища), низким ростом (средний рост больных составляет 140-150 см). Несколько реже встречаются кожные складки на шее, искривление голеней, широкая грудная клетка.
У женщин, страдающих синдромом Шерешевского-Тернера, возрастает риск заболеваний щитовидной железы, а также развития сахарного диабета.
Замедленное умственное развитие не является специфическим для этой патологии, хотя и может встречаться примерно в десятой части случаев синдрома Шерешевского-Тернера.
Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера
В большинстве случаев наличие синдрома Шерешевского-Тернера подозревается в начале периода полового развития, когда родители обращают внимание на отсутствие у девочки вторичных половых признаков (оволосение подмышками и на лобке, нагрубание молочных желез и их рост, формирование фигуры по женскому типу, появление месячных), отставание в росте от сверстников, часто – избыточный вес и коренастость фигуры.
При наличии признаков, которые могут указывать на наличие у девочки синдрома Шерешевского-Тернера, обязательной является консультация врача-генетика. Он же назначает специфические методы диагностики генетических заболеваний.
Как правило, для определения генотипа достаточно обычного анализа крови или соскоба слизистой с внутренней поверхности щеки.
Одновременно с генетическим консультированием проводится полное обследование ребенка для установления сопутствующих нарушений развития внутренних органов.
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера
На сегодняшний день сколько-нибудь надежного метода лечения хромосомных болезней не разработано. Тем не менее, для ряда генетических синдромов возможно симптоматическое лечение, позволяющее повысить качество жизни.
При синдроме Шерешевского-Тернера назначаются препараты женских половых гормонов (начиная с переходного возраста), что позволяет добиться появления вторичных половых признаков, а в ряде случаев и появления менструальноподобных выделений.
При выраженной задержке роста (в случае раннего выявления синдрома Шерешевского-Тернера) назначают соматотропный гормон.
В случае недоразвития наружных половых органов может потребоваться пластика влагалища, чтобы в дальнейшем девушка могла вести нормальную половую жизнь.
Если Вам необходимо лечение гинекологических заболеваний, звоните по телефонам, указанным на сайте.
