 |
 |
Когда женщине нужен генетик?
Посещение генетика женщиной при планировании беременности - это важный этап подготовки к зачатию. Врач-генетик оценивает риск рождения ребенка с наследственной патологией и определяет тактику по предупреждению его появления на свет. Для этого в распоряжении врача должны быть информационные ресурсы, то есть возможность получения клеток плода и лабораторного исследования его генома. Хорошо бы обратиться к генетику еще до зачатия. Но консультация будет нелишней и в случае, если беременность уже наступила.
Также следует помнить, что существуют пары, которым медико-генетическое консультирование абсолютно необходимо.
К генетику стоит обратиться, если:
1. Имеет принципиальное значение вопрос пола ребенка;
2. Уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;
3. В семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития;
4. Брак кровнородственный;
5. Матери больше 35 лет;
6. В прошлом были самопроизвольные выкидыши, бесплодие, мертворождение;
7. В ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).
Генетическое обследование: в чем суть?
Самый простой способ определить наследственность - построить генеалогическое древо, благодаря которому врач сразу увидит, какими болезнями страдали родственники и могут ли они передаться ребенку. По показаниям проводится цитогенетическое исследование - определение числа и качества хромосом у обоих супругов. Оно выявляет грубые генетические нарушения. План наблюдения за внутриутробным развитием ребенка включает в себя ультразвуковое исследование (УЗИ). С помощью ультразвука (УЗИ) можно наблюдать все стадии внутриутробного развития ребенка, своевременно выявляя пороки развития, гипотрофию, инфекцию. Из-за высокой информативности и безопасности ультразвуковое исследование рекомендуется беременным как минимум трижды. В первом (9-11-я неделя), втором (17-20-я неделя) и третьем (30-32-я неделя) триместрах.
При повышенном риске рождения ребенка с наследственными отклонениями ультразвук делается чаще - через каждые 3-4 недели, с подробным исследованием всех органов плода. До 20-й недели, пока возможен медицинский аборт, удается выявить более трети пороков развития. Грубые пороки развития, такие, как синдром Дауна или расщепление нервной трубки, можно обнаружить, исследуя - с помощью биохимических маркеров - кровь матери.
У женщин старше 35 лет на 17-20-й неделях беременности нередко проводят инвазивное исследование. Инвазивные методы - наиболее точные, хотя и самые сложные. Суть инвазивной диагностики - получение клеток плода и их последующий генетический анализ.
Поскольку процедуры эти небезопасны (в 2-5 процентах случаев могут вызвать выкидыш), их выполняют только по строгим показаниям. Таковыми являются возраст матери (старше 35 лет), изменение числа хромосом у одного из родителей, наличие в семье ребенка с наследственным заболеванием. Один из самых распространенных инвазивных методов - проведение биопсии хориона (ткани, из которой потом развивается плацента).
В более поздние сроки осуществляются биопсия плаценты, амниоцентез (анализ околоплодной жидкости), кордоцентез (прокол пуповины и получение крови плода), биопсия кожи плода. Все эти манипуляции производятся под контролем ультразвука. Полученные клетки плода исследуют на количество и качество хромосом - при этом могут использоваться специальные ДНК-зонды, которые либо подтвердят, либо опровергнут наличие мутации в исследуемом гене.
Все выше перечисленные методики позволяют поставить диагноз ребенку внутриутробно. В случае обнаружения отклонений неизбежно встает вопрос об аборте.
Определяем пол ребенка
Известен ряд наследственных заболеваний, связанных с полом. Если, к примеру, родители несут в себе неправильный ген, который передается мальчикам, безопаснее рожать девочку.
Пол в данном случае можно узнать в 7 недель беременности с помощью биопсии хориона и точно определить, кто родится - мальчик или девочка.
Если Вам необходимо консультация генетика, то запишитесь на прием к врачу по телефону, указанному на сайте. Врач выяснит риски рождения больного физически или умственно неполноценного ребенка.
